حدد علماء الجينات المسؤولة عن الإصابة بمرض ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي، وهو من أمراض القلب القاتلة، ويتطلب علاجه زرع قلب ورئتين للمريض.
واكتشف العلماء أن خمسة جينات مسؤولة عن المرض الذي يسبب مقتل 50% من المصابين به خلال خمس سنوات، وفق ما نقل موقع “بي بي سي”، اليوم الأحد 16 من نيسان.
وكان المرض قبل ذلك مجهول المصدر، أما الآن فقد يساعد الكشف المبكر عنه في إيجاد علاجات جديدة.
ويعاني المصابون بالمرض من تصلب وتضخم الشرايين التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين، ما يسبب قصورًا أو فشلًا في القلب، ويصيب ضحاياه في أي عمر، وفي 20% من الحالات كان سبب الإصابة به مجهولًا، بالرغم من أنه غالبًا ما يصيب الذين يعانون من أمراض أخرى في القلب والرئتين.
وحلل العلماء تسلسل الحمض النووي “الجينوم” لدى أكثر من ألف مريض، في دراسة جينية للمرض هي الأكبر من نوعها، نُشرت في دورية “ناتشر كومينكاشنز”.
واكتشف العلماء وجود خمسة جينات تعاني من طفرات، تسبب فشلها في إنتاج البروتينات المطلوبة بشكل فعال لبنية ووظيفة وتنظيم أنسجة الجسم، هي المسؤولة عن الإصابة بالمرض.
وأشاد المؤلف الرئيسي للورقة البحثية، نيك موريل، بالقدرة على الوصول للتسلسل الوراثي للأشخاص المصابين بأمراض نادرة على نطاق لإخضاع الجينات للكشف الطبي، ما يسمح للاختصاصيين باتخاذ إجراءات حياله.
ويندرج هذا الاكتشاف ضمن مشروع “100 ألف جينوم”، وهي مبادرة ضخمة تسعى لفهم علم الوراثة للسرطان وأمراض أخرى نادرة.
–
Read morePosted from Enabbaladi
Note: Only a member of this blog may post a comment.